18 feb 2023, Oviedo

Carrera - marcha virtual Síndrome Nicolaides-Baraitser (NCBRS)

Clasificaciones

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¿Qué es Síndrome| NCBRS?

El síndrome Nicolaides-Baraitser (NCBRS) es una enfermedad genética rara que está presente al nacer, generalmente se reconoce durante la infancia y puede afectar a cualquier persona. NCBRS no discrimina entre personas. Se sabe que se produce tanto en hombres como en mujeres y en todas las culturas.

Actualmente hay alrededor de 200 casos confirmados en todo el mundo, aunque se sabe de la existencia de muchos casos diagnosticados clínicamente.

La designación se deriva del nombre de los dos médicos que observaron la primera persona identificada con este síndrome. Se trata del neurólogo pediatra Paola Nicolaides y el genetista clínico Michael Baraitser, del Gran Ormond Street Hospital, Londres. En 1993 escribieron la historia de un caso en una revista científica, levantando la hipótesis de que su inusual combinación de características podría constituir un síndrome no descrito previamente..

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